В Китае был проведен прорывной медицинский эксперимент: дети, родившиеся глухими из-за редкой генетической аномалии, впервые обрели способность слышать благодаря генной терапии. После курса лечения, длившегося шесть месяцев, слуховая функция у маленьких пациентов восстановилась до уровня 50-60% от нормы, что является значительным достижением в области лечения наследственной глухоты.
Исправление генетической ошибки: как это работает
Эксперимент, проведенный исследователями из Университета Фудань в Шанхае и описанный в журнале «Натуральная медицина» 5 июня 2024 года, дал обнадеживающие результаты. Изначально терапию опробовали на шести детях с потерей слуха на одно ухо, а затем расширили лечение на пятерых детей, воздействуя уже на оба уха. Причиной врожденной глухоты у этих детей стала редкая мутация в гене DFNB9. Этот ген отвечает за производство белка отоферлина, который играет ключевую роль в передаче звуковых сигналов от волосковых клеток внутреннего уха к слуховому нерву и далее в мозг. Мутация блокировала выработку функционального белка, что и приводило к глухоте. Генная терапия позволила исправить этот сбой.
Суть метода: замена дефектного гена
Суть метода, примененного китайскими учеными, заключается в доставке в клетки уха рабочей, «здоровой» копии гена DFNB9 с помощью специально сконструированного вирусного вектора. Этот вектор действует как транспортное средство, которое встраивает корректную генетическую инструкцию по производству отоферлина. Восстановление выработки этого белка позволило возобновить процесс восприятия звука. Стоит отметить, что китайское исследование не единственное в этой области. Например, Оксфордский университет в Великобритании в мае 2024 года сообщил о похожем успехе, вернув слух 11-месячной девочке.
Обратите внимание: MIT и IBM хотят изменить наш мир с помощью искусственного интеллекта.
Эти достижения являются частью более широкого направления — генной терапии, которая развивается с 1990-х годов и направлена на лечение заболеваний путем коррекции дефектов в ДНК пациента. В отличие от некоторых других подходов, например, направленных на слуховую нейропатию, китайский метод был нацелен именно на замену конкретного неработающего гена.Перспективы и ограничения метода
Несмотря на впечатляющий успех, важно понимать, что данная терапия не является универсальным средством от всех видов глухоты. Она эффективна только для той конкретной формы наследственной глухоты, которая вызвана мутациями в гене DFNB9. По оценкам, от 2% до 8% случаев врожденной глухоты во всем мире связаны именно с дефектами этого гена. Таким образом, для тысяч детей, страдающих от этого конкретного генетического нарушения, метод открывает реальную надежду на возвращение в мир звуков. Для остальных случаев потребуются другие, возможно, столь же инновационные решения.
Больше интересных статей здесь: Новости науки и техники.
Источник статьи: В Китае с помощью генной терапии глухие дети впервые обрели слух.