Аутизм: причины, мифы и реальность расстройства спектра

Общество часто демонстрирует полярное отношение к расстройствам аутистического спектра (РАС). С одной стороны, встречается стигматизация и использование термина «аутизм» как оскорбления. С другой — существует тенденция к романтизации, когда аутизм приписывают публичным фигурам, наделяя их особыми, почти магическими качествами. Например, Илон Маск и певица Граймс заявляли о наличии у них высокофункционального аутизма, хотя официального медицинского диагноза, судя по всему, не получали. Шведская экоактивистка Грета Тунберг называет свой синдром Аспергера даром, объясняя им свою принципиальную позицию. Эти примеры показывают, как РАС становится частью публичного имиджа и самовосприятия.

Что же такое расстройство аутистического спектра на самом деле? Это комплексное состояние, и научное сообщество до сих пор дискутирует о его точных границах и критериях диагностики. Однако существуют ключевые признаки, которые могут проявляться уже в младенчестве. К 9 месяцам у ребенка могут наблюдаться трудности с поддержанием зрительного контакта, отсутствие эмоциональной мимики. К году — отсутствие реакции на собственное имя, лепета и указательного жеста. Все эти симптомы связаны с трудностями в социальном взаимодействии и восприятии других людей. К двум годам ребенок может не замечать эмоции окружающих, к трем — не играть со сверстниками, а к четырем — не подражать действиям других людей или любимым персонажам.

Вторая группа симптомов — это склонность к повторяющемуся, стереотипному поведению и жесткому соблюдению рутины.

Дети могут многократно повторять одни и те же действия, выстраивать игрушки в определенном порядке, болезненно реагировать на малейшие изменения в привычном укладе. У них могут формироваться сложные ритуалы, а обычные звуки, запахи или текстуры вызывать неожиданно сильные, иногда болезненные реакции.

Также могут присутствовать и другие признаки: импульсивность, повышенная тревожность, агрессия, трудности в обучении. Часто РАС сопровождается сопутствующими заболеваниями, такими как эпилепсия или депрессия. Важно понимать, что «спектр» в названии означает огромное разнообразие проявлений. Интеллект человека с РАС может быть как значительно ниже, так и значительно выше среднего. Одни могут испытывать колоссальные трудности с речью, а другие — успешно руководить крупными компаниями.

Яркий пример широты спектра — синдром Аспергера, высокофункциональная форма аутизма, не затрагивающая интеллектуальное и речевое развитие. Именно этот диагноз ранее выделялся отдельно, но в современных классификациях (например, DSM-5) он включен в общую категорию РАС, что подчеркивает непрерывность и вариативность расстройства.

Сегодня мы лучше понимаем внутренний опыт людей с аутизмом. Например, многие из них сталкиваются с сенсорной перегрузкой, когда обычный для нейротипичного человека поток звуков, зрительных образов и социальных взаимодействий становится источником сильнейшего стресса и дискомфорта, что метко отражено в названии книги «Очень громко, чрезвычайно близко».

Распространенные мифы об аутизме

К сожалению, вокруг аутизма сложилось множество заблуждений, которые важно развенчать.

Миф 1: Вакцины вызывают аутизм

Это, пожалуй, самый живучий и опасный миф. Его источник — статья британского врача Эндрю Уэйкфилда 1998 года, связывавшая вакцину КПК (корь-паротит-краснуха) с аутизмом. Исследование было проведено на крайне малой выборке (12 человек) сомнительными методами и впоследствии отозвано журналом The Lancet. Многочисленные масштабные исследования, проведенные в разных странах, не обнаружили никакой связи между вакцинацией и риском развития РАС. Этот миф научно опровергнут.

Миф 2: Аутизм — исключительно «мужское» расстройство

Статистика действительно показывает, что у мальчиков РАС диагностируют примерно в 4 раза чаще. Однако это не означает, что аутизма у женщин не существует. Исследования указывают, что девочки и женщины часто лучше «маскируют» свои трудности, адаптируясь к социальным ожиданиям. Кроме того, их нестандартное поведение может списываться на другие причины. По мере совершенствования диагностики гендерная пропорция может меняться.

Миф 3: Все люди с аутизмом — гении

Стереотип об «аутичном гении», популяризованный фильмом «Человек дождя», далек от реальности. Действительно, существует редкое состояние — «синдром саванта», когда человек с особенностями развития обладает выдающимися способностями в узкой области (например, в математике или музыке). Но это касается очень небольшого процента людей с РАС. Часто наблюдаемая глубокая погруженность в определенный интерес может вести к высоким профессиональным достижениям, но это следствие интенсивной фокусировки, а не «обмена» социальных навыков на гениальность.

Миф 4: В мире происходит «эпидемия» аутизма

Статистика показывает рост числа диагнозов, но это связано не с увеличением заболеваемости, а с улучшением диагностики, расширением критериев РАС (включением в спектр) и повышением осведомленности как врачей, так и родителей. Корреляция роста диагнозов с распространением мобильной связи или ГМО-продуктов является статистической ошибкой и не отражает причинно-следственной связи.

Генетические корни аутизма

РАС встречается у 1-2% населения мира, что составляет более 100 миллионов человек. Многочисленные исследования, включая изучение близнецов, убедительно доказывают, что аутизм имеет высокую наследуемость. Вклад генетики оценивается в 60-90%, в то время как влияние факторов окружающей среды (включая воспитание) минимально — менее 5%.

В большинстве случаев РАС является полигенным расстройством, то есть обусловлен сложным взаимодействием множества генов. Редкие моногенные синдромы (например, синдром хрупкой Х-хромосомы или синдром Фелана-Макдермида) могут включать аутистические симптомы, но они сопровождаются и другими серьезными нарушениями.

Масштабные генетические исследования (GWAS) выявили сотни участков ДНК, ассоциированных с риском развития РАС. Интересно, что некоторые из этих генетических вариантов также связаны с более высоким интеллектом и успехами в учебе в общей популяции. Это говорит о сложном взаимодействии генов, где одни и те же варианты в разных комбинациях могут давать разные эффекты.

Роль фолиевой кислоты (витамина B9)

Одной из наиболее изученных генетических ассоциаций является мутация в гене MTHFR (C677T), которая влияет на метаболизм фолиевой кислоты. Эта мутация может повышать риск РАС примерно в 1.5 раза. Фолиевая кислота критически важна для синтеза ДНК и нормального развития нервной системы плода.

Некоторые исследования показывают, что прием фолиевой кислоты матерью до и во время беременности значительно снижает риск рождения ребенка с РАС. Однако научные данные неоднозначны: часть исследований ставит эту связь под сомнение, указывая на возможные статистические погрешности. Тем не менее, прием фолиевой кислоты рекомендован беременным женщинам во всем мире для профилактики дефектов нервной трубки у плода.

Также изучается потенциальная польза приема активированных форм фолиевой кислоты (например, лейковорина) уже после установления диагноза РАС. Некоторые работы отмечают улучшение коммуникации и уменьшение стереотипного поведения, но метод требует дальнейших исследований из-за возможных побочных эффектов и отсутствия официальных одобрений.

Существует ли лечение?

На сегодняшний день не существует «таблетки от аутизма». Это создает почву для множества недоказанных и откровенно шарлатанских методов, эксплуатирующих отчаяние родителей.

Неэффективные и опасные методы: хелатная терапия (выведение тяжелых металлов), гипербарическая оксигенация, внутривенное введение иммуноглобулинов, интраназальное введение окситоцина, прием различных БАДов (комбинации B6+магний, омега-3, глицин) — все они не имеют убедительных доказательств эффективности.

Безглютеновая и безказеиновая диета — один из самых популярных подходов. Его сторонники полагают, что пептиды из глютена и казеина могут негативно влиять на мозг. Мета-анализы показывают очень слабые и неубедительные доказательства пользы, в основном касающиеся уменьшения стереотипий. Любые положительные эффекты могут быть связаны с улучшением состояния детей, у которых действительно есть непереносимость этих компонентов, а не с лечением самого аутизма.

Альтернативные терапии, такие как дельфинотерапия, иппотерапия, музыкотерапия, не показали специфической эффективности для коррекции ключевых симптомов РАС, хотя могут приносить удовольствие.

Медикаментозная поддержка может назначаться врачом для коррекции сопутствующих состояний: риспиридон и арипипразол помогают снизить раздражительность, агрессию и гиперактивность. Однако они не улучшают социальные и коммуникативные навыки.

Наиболее эффективный подход: обучение и адаптация

«Золотым стандартом» помощи при РАС считается прикладной анализ поведения (ABA-терапия). Этот метод, основанный на принципах бихевиоризма, не использует наказаний, а строится на положительном подкреплении желательного поведения. Сложные жизненные и социальные навыки разбиваются на маленькие шаги, которые последовательно и многократно отрабатываются. Многочисленные исследования подтверждают, что интенсивная ABA-терапия может значительно улучшить коммуникацию, адаптивные навыки и когнитивные показатели у детей с РАС.

Ключ к улучшению качества жизни — это понимание и принятие особенностей людей с аутизмом. Многие из них прилагают титанические усилия для «маскировки» — сознательного копирования нейротипичного поведения, чтобы вписаться в общество. Этот процесс, особенно характерный для женщин, часто ведет к эмоциональному выгоранию и депрессии.

Понимание чужого сознания: теория психического

Долгое время считалось, что для людей с РАС характерна «слепота к сознанию других» — неспособность понимать, что у других людей могут быть свои, отличные от их собственных, мысли, знания и убеждения. Это проверялось классическими тестами вроде «Салли и Энн» или теста с неожиданным содержимым (M&M's).

Однако современные исследования показывают, что картина сложнее. Люди с высокофункциональным аутизмом часто успешно справляются с этими базовыми тестами, особенно если у них высокий IQ. Трудности возникают в более сложных, динамичных социальных ситуациях, требующих быстрой интерпретации множества сигналов. Способность к саморефлексии (метакогнитивные навыки) у взрослых с РАС также может быть развита почти на уровне нейротипичных людей.

Важность поддержки и принятия

Поддержка нужна не только самому человеку с РАС, но и его семье. Учитывая распространенность расстройства, миллионы людей по всему миру сталкиваются с этим вызовом. Общественное понимание, инклюзивная среда и отказ от стигматизации — важнейшие шаги на пути к тому, чтобы люди с аутизмом могли жить полной жизнью, а их близкие — получать необходимую помощь и ресурсы.

? Источник ↗

Ближайшие выступления

• Алматы – 5 января

• Дубай – 19 января

Информация и билеты

Подписывайтесь на мои соц сети

Busti/Patreon/Telegram/Youtube/TikTok

Больше интересных статей здесь: Новости науки и техники.

Источник статьи: Откуда берётся аутизм.