Среди множества редких заболеваний, существующих в мире, некоторые настолько уникальны, что известны лишь единичные случаи. Одним из таких исключительных состояний является синдром Протея — настолько редкий, что за всю историю медицины официально задокументировано лишь около 200 пациентов с этим диагнозом (по данным WebMD). Суть заболевания заключается в том, что определенные клетки организма начинают бесконтрольно делиться и расти, что приводит к выраженной диспропорции и чрезмерному разрастанию отдельных тканей и органов.
наука. медицина. редкие заболевания
Генетические корни заболевания
Причина синдрома Протея кроется в случайной генетической мутации, возникающей на ранних этапах внутриутробного развития. Как поясняет Фонд синдрома Протея, мутация затрагивает ген AKT1, который играет ключевую роль в регуляции клеточного роста и деления. Важно отметить, что мутация возникает не во всех клетках эмбриона, а лишь в некоторых. Это приводит к мозаичной картине: одни части тела развиваются нормально, а другие начинают аномально увеличиваться из-за активности мутировавших клеток.
Часто при рождении ребенок выглядит абсолютно здоровым, и первые тревожные признаки проявляются лишь в возрасте от полугода до полутора лет. Рост становится явно асимметричным, причем одна сторона тела может развиваться совершенно иначе, чем другая.
Обратите внимание: Тайфун Мангхута достиг Филиппин, ветер дует со скоростью до 285 км/ч.
К типичным проявлениям синдрома относятся: непропорционально крупные конечности, утолщенные и бугристые участки кожи (невусы), искривление позвоночника (сколиоз), развитие доброкачественных опухолей, а также избыточное разрастание кожи на стопах и жировой ткани на туловище и конечностях (по информации WebMD). Эти изменения влекут за собой серьезные осложнения: ограничение подвижности, неврологические и когнитивные расстройства, а также повышенный риск образования тромбов и тромбоэмболии легочной артерии.Диагностика и комплексное лечение
pixabay
В связи со сложностью и разнообразием проявлений синдрома Протея, каждый случай требует сугубо индивидуального подхода. Как отмечает Фонд синдрома Протея, ведением пациента обычно занимается целая команда специалистов: генетик, дерматолог, ортопед, пульмонолог, физиотерапевт и терапевт. Не все симптомы требуют активного вмешательства, поэтому врачи часто занимают выжидательную тактику, тщательно наблюдая за динамикой изменений.
К сожалению, на сегодняшний день не существует терапии, способной устранить саму причину заболевания. Все лечение, как указывает Healthline, носит симптоматический характер. В некоторых случаях прибегают к хирургическим операциям: удаляют избыточные кожные наросты, доброкачественные опухоли или корректируют рост костей. Важнейшую роль в поддержании качества жизни играет физическая реабилитация и физиотерапия.
Несмотря на серьезные вызовы, с которыми сталкиваются пациенты, синдром Протея не является препятствием для достижения зрелого возраста. Интересно, что, согласно исследованиям, опубликованным в журнале Genetics in Medicine, после завершения пубертатного периода активность заболевания часто снижается. Это подчеркивает критическую важность ранней диагностики, своевременного вмешательства и постоянного медицинского наблюдения с самого детства.
Теперь вы знаете больше ?. Берегите себя и близких. Оставляйте комментарии. Подписывайтесь, чтобы всегда быть в теме.
Свежая пятерка:
- Что нужно для того, чтобы стать гением? - научный подход к вопросу
- Зачем ученые превращают молекулы в музыку и как это применить в лечении?
- Что делать, если вас укусила королевская кобра? Отсосать яд?
- Ваши легкие на самом деле довольно волосатые
- Эти звуковые волны могут заставить вас почувствовать кайф, улучшить сон и настроение
#наука #медицина
Еще по теме здесь: Новости науки и техники.
Источник: Таинственное заболевание, которое заставляет ваше тело расти с разной скоростью.