Синдром Дауна представляет собой наиболее часто встречающуюся хромосомную аномалию, которая возникает из-за присутствия в клетках человека дополнительной, третьей копии 21-й хромосомы (состояние, известное как трисомия 21). Это генетическое нарушение проявляется в характерных физических чертах, задержке умственного и физического развития, а также часто сопровождается врождёнными пороками сердца, нарушениями слуха и сложностями с речью и обучением. Однако японские исследователи из Университета Миэ совершили значительный научный прорыв, создав технологию генного редактирования, способную целенаправленно удалять лишнюю хромосому.
Принцип работы новой технологии
В исследовании, опубликованном в авторитетном журнале PNAS Nexus, подробно описан метод, основанный на системе CRISPR/Cas9. Эта революционная технология, позволяющая точно модифицировать ДНК, была адаптирована для решения задачи удаления целой лишней хромосомы из поражённых клеток. CRISPR/Cas9 действует как молекулярные ножницы: специальные направляющие молекулы находят строго определённую последовательность генетического кода, после чего фермент Cas9 разрезает ДНК, что может привести к удалению нежелательного фрагмента. Учёные разработали уникальные направляющие, нацеленные именно на лишнюю 21-ю хромосому, что делает процесс аллель-специфичным — система воздействует только на «лишнюю» мишень, минимизируя риски для нормальных хромосом.
Обратите внимание: MIT: ядерная энергия является неотъемлемой частью будущего энергетики с низким содержанием углерода.
Эксперименты на культивируемых клетках показали впечатляющие результаты: после удаления лишней хромосомы экспрессия (активность) генов в клетках приходила в норму.
Результаты исследований и перспективы
Дальнейший анализ выявил положительные изменения в функционировании клеток. Учёные отметили, что после редактирования активизировались гены, связанные с развитием нервной системы, в то время как активность генов, отвечающих за метаболические процессы, несколько снизилась. Кроме того, обработанные клетки демонстрировали ускоренный рост и реже вступали в процесс деления по сравнению с необработанными клетками, что указывает на нормализацию их жизненного цикла.
Важным этапом стало тестирование технологии не только на лабораторных культурах, но и на фибробластах — клетках кожи, взятых непосредственно у пациентов с синдромом Дауна. И в этом случае метод подтвердил свою эффективность, успешно удалив лишнюю хромосому во многих клеточных образцах. Однако исследователи подчёркивают, что технология CRISPR всё ещё может оказывать нецелевое воздействие на здоровые клетки, поэтому до её клинического применения в медицине предстоит пройти долгий путь. В настоящее время научная группа работает над усовершенствованием метода, чтобы сделать его воздействие исключительно специфичным по отношению к клеткам с трисомией.
Более подробную информацию об исследовании можно найти в журнале PNAS Нексус.
Больше интересных статей здесь: Новости науки и техники.
Источник статьи: Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией, вызванной наличием дополнительной копии 21-й хромосомы (трисомия 21).